忻州同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 除了指导用药，这个检测结果还有其他用处吗？
- 其主要和核心的用途就是评估PARP抑制剂的疗效。不过，报告中揭示的特定基因突变信息，也可能为您提供关于肿瘤生物学特征的更深层次认知。未来随着医学进展，这些信息或许有更多的科研或临床参考价值。
- 如果以后有新药，能用这次结果吗？
- 本次检测结果是针对您当前样本状态的“快照”，具有重要的参考价值。但未来若出现针对其他基因位点的新疗法，可能需要根据当时的临床指南，判断是否需要进行新的检测来获取更全面的信息。
- 你们这个价格包含几次咨询？报告出来看不懂能随时问吗？
- 您好，费用包含了报告生成后的首次专业解读服务。如果您或您的医生对报告内容有后续疑问，我们提供有限的答疑服务。持续深入的咨询可能需要根据情况另行安排。
- 检测需要复查吗？多久复查一次？
- 对于治疗指导性检测，通常在一次治疗决策前进行一次即可，不需要像常规体检那样定期复查。只有当肿瘤出现新进展、考虑更换治疗方案（尤其是重新评估PARP抑制剂使用机会）时，医生才可能建议用新的样本进行再次检测。
- 如果第一次采样没成功，或者样本量不够，怎么办？
- 您好，如果因样本质量问题（如组织切片中肿瘤细胞含量不足）导致检测无法进行，我们的实验室会及时通知。我们会与您和采样医院沟通，评估是否需要重新补样。通常情况下，首次补样及检测不会额外收取费用。
用户评价 (5条，均分5.0)
检测报告收到了，厚厚一本，说实话一开始有点懵，都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心，用我能听懂的话解释了快一个小时，把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做，确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向，就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛，因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读，确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到，我们将积极评估技术可行性，致力于为您提供更便捷的服务体验。
报告出来后有电话解读服务，不是敷衍那种。顾问先问了我的治疗情况，然后结合报告，解释了HRD高分数对我意味着什么、有哪些用药选择，还提醒了后续可能的临床试验机会。聊了将近半小时，非常详尽。
机构回复
报告解读是检测价值的延伸。我们的医学顾问力求结合您的个体情况提供透彻的分析与前瞻性建议。感谢您对这项服务的深度认可！
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是，他们主动提供了数据删除的选项，说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据，只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法，在医疗行业里很少见，感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外，我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿，并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
流程挺顺畅的，从申请到拿到报告没遇到卡壳的地方。我特别喜欢他们的话术，客服和资料里都没有过度承诺或恐吓，就是客观介绍检测能做什么、不能做什么，这种科学严谨的态度让我更信任他们。
机构回复
非常感谢您对我们专业态度的认可。我们坚持提供真实、准确、客观的信息，帮助用户理性决策，这是我们的基本准则。您的信任至关重要。
整体服务很好，但有一点小遗憾。报告出来后的电话解读，顾问虽然很专业，但语速有点快，信息量又大，我一下子记不住。要是能提前发个简单的解读提纲，或者通话后给个重点摘要邮件就好了，这样我准备问题和消化起来更容易。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！您说得非常对，提前沟通提纲或事后提供摘要，能极大提升沟通效率。我们已将此反馈纳入服务优化流程，会尽快推出相关功能，再次感谢您！
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