忻州4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测是医院做的还是第三方做的?
- 样本通常由合作医疗机构的专业人员采集,然后送至拥有专业资质的独立医学检验实验室进行检测分析,并出具正式的检测报告。
- 报告是电子版还是纸质的?怎么给我?
- 我们会提供加密的电子版报告,您可以通过预留手机号登录官方平台查看和下载。如果您需要纸质报告,可以在预约时或报告出具后申请,我们会安排邮寄,邮寄费用需自理。
- 一次性付1200,如果检测失败或者样品不合格怎么办?会重新免费做吗?
- 如果因我们实验室原因或样本本身质量问题导致检测失败,我们会为您安排免费重测一次,您无需为此再支付任何费用。具体细则在检测协议中会有明确说明。
- 这个检测结果有效期是多久?需要定期复查吗?
- 您的基因信息是终身不变的,因此检测结果具有终身参考价值,通常不需要因为时间原因而复查。只有在技术更新、需要检测更多位点时,才考虑新的检测。
- 报告大概多久能出来?可以加急吗?加急要多少钱?
- 您好,标准检测周期是样本寄达实验室后10-15个工作日出具报告。我们提供加急服务,最快可缩短至5-7个工作日,具体加急费用需要根据当期情况确认,您在预约时可向客服详细咨询。
用户评价 (5条,均分5.0)
整体不错,但出报告等了快10个工作日,比预期说明的7天要久。期间挺焦虑的,老刷页面看进度。采样本身倒没得说,指尖血几乎无感,现场消毒啥的也很规范。
机构回复
让您久等并感到焦虑,我们深表歉意!由于近期检测量增大,部分报告稍有延迟。我们已加派人手全力处理,并将优化进度提示。感谢您的耐心与体谅!
孕16周做的,和唐筛一起进行。遗传咨询师结合我的产检情况,帮我更好地理解了筛查的意义和局限性。不是盲目吹嘘检测,而是真诚科普,这点让我很放心。专业度点赞!
机构回复
非常感谢您对我们专业态度的肯定。我们坚信,客观告知技术的价值和局限,帮助用户做出知情选择,比单纯的推广更重要。很高兴能成为您孕期健康管理中的一位专业伙伴。
试管妈妈一枚,过程艰辛所以特别谨慎。选这家是因为看中他们的实验室背景介绍。采样后,我特意观察了样本的交接流程,看到护士扫码登记、专人收取、放入专属转运箱,整套流程严谨有序,让我对后续检测的准确性多了很多信心。
机构回复
感谢您如此细致的观察与信任。样本管理的标准化与溯源性是保证结果准确的生命线,我们严格执行每一步SOP操作。您的放心,是对我们专业流程的最佳褒奖。
已经生了一个健康宝宝,怀二胎30岁了,保险起见又做了一次。流程比几年前成熟太多了,全部手机操作,电子报告随时查。看到再次‘全阴’的结果,感觉这钱花得特别值,二胎怀得更从容了。
机构回复
恭喜您再次收获喜讯!感谢您对我们的持续信任。我们一直致力于提升技术的稳定性和服务的便捷性,能陪伴您两个宝宝的孕育旅程,我们倍感荣幸。祝您家庭美满!
我是30岁准备要二胎的,产检时医生推荐的。整个流程很方便,线上就能下单。最满意的是遗传咨询师,报告出来后的电话解读特别清晰,把我担心的常染色体隐性遗传问题用大白话讲明白了,还说我和老公都没问题,心里石头落地了。
机构回复
很高兴我们的报告解读服务能为您解惑。将专业的遗传学知识转化为通俗易懂的语言,帮助用户做出知情决策,正是我们服务的核心价值所在。感谢您的选择!
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